石凯
- 作品数：3 被引量：5H指数：1
- 供职机构：江西省儿童医院更多>>
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- NBAS基因突变致婴儿肝衰综合征2型1例并文献复习
- 2024年
- 目的分析NBAS基因突变所致婴儿肝衰竭综合征2型(ILFS2)的临床表现、诊断、治疗及预后情况,提高儿科医师对本病的认识,减少漏诊、误诊。方法对近3年在江西省儿童医院诊治的1例ILFS2患儿的临床资料进行回顾分析,并结合国内外文献,总结NBAS基因突变所致ILFS2的临床表现、诊断、治疗及预后的特点。结果(1)患儿每次发病时均有转氨酶的急剧升高,伴或不伴有胆汁淤积、高氨血症、凝血功能障碍、低血糖、乳酸堆积等代谢紊乱表现,且自然杀伤细胞计数及百分数均低于正常;(2)目前该病无特异性治疗,主要通过经验性感染、护肝、血浆置换及积极改善代谢紊乱等对症支持治疗,以改善内质网应激,恢复内质网及线粒体稳态;(3)远期预后仍有待大样本长期随访观察。结论儿童发热相关的复发性肝衰竭,应警惕NBAS基因突变所致ILS2,且ILS2多伴有免疫功能异常,尽早恢复内质网及线粒体稳态尤为重要。我们首次提出线粒体应激与ILS2发病可能相关,有待深入研究验证。
- 詹春雷汪勇肖珍君石凯吴蔚万盛华
- 少女卵巢无性细胞瘤的诊断与治疗被引量：5
- 2014年
- 目的探讨卵巢无性细胞瘤的诊断和治疗以及影响其预后的因素。方法报道1例卵巢无性细胞瘤并复习文献。结果卵巢无性细胞主要临床表现为腹部肿块,腹痛,阴道流血,生殖器畸形。结论卵巢无性细胞少见,典型无性细胞瘤的诊断需结合临床及影像学检查、镜下特点及免疫组织化学检查。
- 周徽张阳德石凯肖瑶郭嘉
- 关键词：无性细胞瘤卵巢肿瘤文献复习
- 小儿脾脏血管瘤1例
- 2015年
- 脾脏血管瘤是常见的一种原发性脾脏肿瘤，但因其发病率低，临床上少见，国内外报道少，且多数为个案报道。脾脏血管瘤的临床表现隐匿，与其他脾脏肿瘤难以鉴别，临床上通常需要病理检查明确诊断。现结合文献分析2013年4月我们收治的1例小儿脾脏血管瘤患儿诊治经过，以为脾脏血管瘤的早期诊治及临床决策提供参考。
- 周徽廖国庆石凯肖瑶郭嘉
- 关键词：脾脏血管瘤小儿原发性脾脏肿瘤早期诊治个案报道病理检查
