段宏
- 作品数：10 被引量：38H指数：5
- 供职机构：内蒙古医科大学附属医院更多>>
- 发文基金：国家重点基础研究发展计划内蒙古自治区自然科学基金内蒙古自治区科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 新型多基因检测技术对内蒙古自治区355例非综合征性聋患者的检测分析被引量：6
- 2015年
- 目的:利用新型快速多基因检测技术对内蒙古自治区355例非综合征性聋患者进行分子病因筛查,了解这些非综合征性聋患者的分子病因,对新型多基因检测技术进行验证。方法:受检人群来自内蒙古自治区多地的特殊教育学校和聋儿康复中心的重度非综合征性聋患者,共355例。利用SNPscan技术对GJB2、SLC26A4、MT-12SrRNA这3个基因的115个位点进行检测。结果:在355例非综合征性聋患者中共找到明确基因致聋的患者89例(25.07%)。其中明确GJB2基因突变致病的患者人数为53例(14.93%),纯合突变24例(6.76%),复合杂合突变29例(8.17%)。除此之外,还发现携带GJB2基因的单杂合突变者3例(0.85%)。明确SLC26A4突变致病的患者33例(9.30%),其中纯合突变15例(4.23%),复合杂合突变18例(5.07%)。除此之外,还发现SLC26A4基因的单杂合突变携带者5例(1.41%)。线粒体DNA12SrRNA A1555G突变6例(1.69%),未发现mtDNA12SrRNA 1494C>T突变。结论:应用SNPscan聋基因诊断技术可以在聋患者病因调查中进行准确、快速和经济有效的诊断筛查。SNPscan检测技术为大规模遗传性聋基因检测的开展提供了很好的诊断工具,值得广泛推广应用。
- 张迪段宏袁慧军韩东一
- 关键词：GJB2SLC26A4线粒体突变非综合征性聋
- 大剂量糖皮质激素冲击疗法对单侧全聋型突发性聋患者的临床疗效观察
- 2024年
- 目的 探讨大剂量糖皮质激素冲击疗法对单侧全聋型突发性聋(sudden sensorineural hearing loss, SSNHL)患者的临床疗效及安全性。方法 选取2020年8月至2022年8月内蒙古医科大学附属医院单侧全聋型SSNHL患者52例。随机分为治疗组和对照组,每组各26例。对照组采用糖皮质激素常规治疗,治疗组采用大剂量糖皮质激素冲击疗法,比较两组患者听力改善效果及不良反应情况。结果 52例患者中,男20例,女32例,年龄22~65岁,平均(45.4±11.3)岁。两组治疗后平均听阈值低于治疗前,且治疗组低于对照组;治疗组总有效率高于对照组(80.77%比53.85%),治疗期间治疗组不良反应发生率高于对照组(61.54%比19.23%),差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 大剂量糖皮质激素冲击疗法能够有效改善单侧全聋型SSNHL患者听力,但治疗期间不良反应发生率较高。
- 刘佳荣张莉段宏
- 关键词：突发性聋糖皮质激素大剂量冲击疗法
- 耳硬化症发病机制的遗传学和分子生物学研究
- 2024年
- 耳硬化症是一种伴有外显率减少的常染色体显性疾病,近40%~50%临床病例是没有家族遗传病史的散发病例,是由遗传因素和环境因素共同作用的复杂的遗传性疾病。遗传因素包括分子途径(包括骨质重建、免疫途径、炎性因素、内分泌途径),这些因素对耳硬化症的发展起一定作用。
- 高建军段宏
- 关键词：耳硬化症遗传学分子生物学
- Noonan Syndrome患儿临床特征及致病基因分析
- 2024年
- 努南综合征(Noonan syndrome,NS)为常染色体显性遗传病,临床特征上可有多系统损害,如独特的面部畸形、先天性心脏缺陷、身材矮小、隐睾、淋巴畸形、出血性疾病和骨骼畸形等,部分患者有听力障碍。临床上已有报道Noonan综合征是感音神经性聋的罕见病因。本文描述了1名双侧严重听力损失的Noonan综合征患者,成功行双侧人工耳蜗植入。2019年该患儿因神经性耳聋、特殊面容及生长发育问题就诊于首都医科大学附属儿童医院,通过全外显子组测序检测到PTPN11基因存在c.417G>C致病性变异,确诊为Noonan综合征1型。本研究的成功实施,有助于进一步明确NSPTPN11致病基因,为家族成员的遗传咨询及未来的优生优育咨询提供理论依据。
- 周虹段宏高建军郭刚
- 关键词：NOONAN综合征感音神经性聋人工耳蜗植入
- CRISPR／Cas靶向编辑技术系统与耳聋动物模型的建立被引量：3
- 2015年
- CRISPR(Clustered regularly interspaced short palindromicrepeats)/Cas(CRISPR-associated)系统是新一代的靶向基因组编辑技术系统,其突出特征是Cas蛋白,其通过g RNA(guide RNA)的引导下对外源性的DNA进行靶向切割,从而为细菌入侵核酸提供了免疫力。由CRISPR/Cas系统介导的基因靶向修饰技术成功地应用于多种细菌及多种生物的基因组靶向修饰,对人类基因组DNA的靶向修饰也已经得到了证实,并且CRISPR/Cas系统与以往技术相比在很多方面显示出了的优点。CRISPR/Cas系统在遗传缺陷疾病动物模型的建立技术中已经占有重要地位,而各种类型基因修饰动物模型是目前内耳基因功能、聋病分子机制研究的最理想方法和必备条件。随着耳聋的遗传学研究不断深入,诊断水平的不断提高,对遗传性耳聋动物模型的需求也不断增多,CRISPR/Cas系统介导的基因组靶向修饰技术也会不断完善,该技术将在耳聋的遗传学研究和诊断治疗等多领域发挥更大作用。
- 段宏袁慧军
- 关键词：耳聋动物模型
- 天麻素联合地奥司明对前庭周围性眩晕的疗效观察被引量：8
- 2019年
- 目的:探讨天麻素联合地奥司明对前庭周围性眩晕的疗效。方法:收集本院自2015年11月—2017年10月确诊为前庭周围性眩晕的患者96例。采用随机数字表法将两组患者分为对照组及联合用药组,每组患者各48例。对照组予以天麻素静脉输液,联合用药组在对照组基础上加用地奥司明口服。治疗前及治疗后1周、4周后分别予以评估两组患者眩晕症状积分,根据患者症状评估总体疗效。结果:治疗前两组患者眩晕症状评分差异无统计学意义(P<0.05);治疗1周及4周后,两组患者眩晕症状评分均较治疗前好转,且联合用药组患者眩晕症状评分改善优于对照组(P<0.05);治疗后,联合用药组患者总体有效率优于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:天麻素联合地奥司明可明显减轻前庭周围性眩晕患者眩晕症状,具有良好的临床疗效。
- 崔彦儒段宏郑艳秋高伟胡文良
- 关键词：天麻素地奥司明
- 徐州地区354例耳聋患者GJB2及SLC26A4基因突变筛查分析被引量：7
- 2017年
- 目的从分子遗传学水平探讨徐州市重度及极重度感音神经性聋患者的病因学特点。方法采集徐州市特殊教育学校共354例重度或极重度感音神经性聋患者的血样,提取DNA,利用SNPscan技术对其GJB2和SLC26A4基因突变进行检测,分析基因突变检出率及突变形式。结果 354例患者中共165例(46.61%,165/354)检出GJB2或SLC26A4基因致病突变,其中108例(30.51%,108/354)检出GJB2基因突变,50例(14.12%,50/354)为复合杂合突变,58例(16.38%,58/354)为纯合突变,其中235delC基因纯合突变54例;57例(16.10%,57/354)检出SLC26A4基因突变,其中复合杂合突变37例(10.45%,37)354,纯合突变20例(5.65%,20/354),均为919-2A>G纯合突变。结论 GJB2及SLC26A4基因为徐州地区重度或极重度感音神经性聋人群中的常见致病基因,235delC为GJB2基因突变主要形式,919-2A>G为SLC26A4基因突变主要形式。
- 燕志强卢宇王燕飞张秀菊段宏程静袁慧军韩东一
- 关键词：耳聋GJB2SLC26A4基因突变
- 新型多基因检测技术在225例非综合征型耳聋患者基因检测中的应用被引量：7
- 2016年
- 目的 利用新型快速多基因检测技术对天津市225例非综合征型耳聋患者进行耳聋基因筛查,在明确分子病因的同时,验证新型多基因检测技术的准确性和有效性.方法 受检人群为来自天津市残联和天津市聋人协会的重度非综合征型耳聋患者,共225例.利用单核苷酸多态分型（single nucleotide polymorphisms scan,SNPscan）技术对GJB2、SLC26A4、线粒体DNA 12S rRNA等三个基因的115个位点进行突变检测.选取部分结果采用Sanger测序加以验证.结果 225例非综合征型耳聋患者中共找到明确基因致聋者111例（49.3％,111/225）.明确GJB2基因突变致聋者56例（24.9％,56/225）,其中纯合突变30例（13.3％,30/225）、复合杂合突变26例（11.6％,26/225）;此外,还发现携带GJB2基因突变的单杂合突变者21例,占受检人群的9.3％ （21/225）.明确SLC26A4突变致聋者50例（22.2％,50/225）,其中纯合突变22例（9.8％,22/225）、复合杂合突变28例（12.4％,28/225）;此外,还发现SLC26A4基因的单杂合突变携带者22例,占受检人群的9.8％ （22/225）.线粒体DNA 12S rRNA A1555G突变5例（2.2％,5/225）,未发现1494C＞T突变.测序结果经Sanger测序验证,符合率达100％.225例患者的样本从提取DNA到得到测序结果共耗时1个工作日（8 h）,每个样本花费人民币160元左右.结论 SNPscan耳聋基因诊断技术可以对耳聋患者进行准确、快速和经济有效的分子病因筛查,有望成为大规模遗传性耳聋基因检测的有效手段.
- 张迪段宏林鹏程静王翠翠马元煦程岩赵晖王巍徐开旭韩东一袁慧军
- 关键词：听觉丧失基因测定
- 内蒙古地区新生儿耳聋基因筛查结果分析被引量：2
- 2023年
- 目的调查分析内蒙古地区新生儿耳聋基因携带的流行病学情况,为耳聋出生缺陷防控干预提出建议和数据参考。方法以2019年8月~2021年7月在内蒙古17所医院出生的30412名新生儿作为筛查对象,采用遗传性耳聋基因芯片检测技术,对被筛查对象的GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA四个常见耳聋基因的15个突变位点进行检测。结果30412名新生儿中,筛查阳性结果905例,其中GJB2基因携带399例,GJB3基因携带81例,SLA26A4基因携带376例,线粒体12SrRNA基因携带54例。筛查到的基因携带者均为杂合突变型,总体突变基因阳性突变率为2.976%。结论GJB2基因和SLC26A4基因为内蒙古地区新生儿常见致聋基因:GJB2基因热点突变位点为c.235delC;SLC26A4基因热点突变位点为c.919-2A>G。上述两个等位基因的热点突变和常见突变与我国的总体情况相一致,但在内蒙古地区新生儿群体和前期结论非综合征耳聋患者群体中,均低于全国平均水平,可能存在地域差异。通过此次结果分析了解内蒙古地区新生儿耳聋基因总体分布情况,以此为契机接轨耳聋基因筛查联合常规听力筛查,及早筛查识别可能的聋儿,尽早进行干预,从而减轻家庭和社会的负担。
- 高建军张姝段宏
- 关键词：遗传性耳聋新生儿突变率
