赵蕾
- 作品数：16 被引量：34H指数：3
- 供职机构：复旦大学附属儿科医院更多>>
- 发文基金：上海市卫生局科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生电子电信农业科学文化科学更多>>
- 700例江浙沪地区DMD/BMD患者数据分析(2011.8-2016.3)
- 背景:2011年、2014年及2016年欧盟、日本和美国相继发布了Duchenne肌营养不良医疗管理指南,为如何实行DMD规范化的诊治管理模式起到了推动作用。我国是罹患(DMD/BMD)肌营养不良人数最多的国家之一,为此...
- 李西华赵蕾胡超平周水珍王艺
- 误诊为“脑性运动语言发育落后”的四例先天性肌病病例分析
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- RNA-seq技术在DMD规范化诊断流程中的作用
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- 700例江浙沪地区DMD/BMD患者数据分析(2011.8-2016.3)
- <正>背景:2011年、2014年及2016年欧盟、日本和美国相继发布了Duchenne肌营养不良医疗管理指南,为如何实行DMD规范化的诊治管理模式起到了推动作用。我国是罹患(DMD/BMD)肌营养不良人数最多的国家之一...
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- 文献传递
- 伴呼吸窘迫脊髓性肌萎缩1型
- 2015年
- 第一次查房入院第1天。
住院医师汇报病史：患儿，女，2岁2个月，因“反复出现气促、呼吸困难1年余”收治入院。患儿1岁因“无明显诱因反复出现咳嗽、呈阵发性咳嗽、四肢肌力偏低（双上肢肌力4级、下肢肌力3级），双足内翻至2岁仍不会站立、行走。外院肌电图检查提示骨骼肌神经源性损害，累及上下肢，考虑为脊髓性肌萎缩症，行SMN1基因检查未检出7、8外显子大片段缺失或重复。在1岁6个月因”肌无力、支气管肺炎、呼吸衰竭，X线胸片显示左侧及右上肺肺不张、血气分析显示2型呼吸衰竭，进行气管切开连接呼吸机给予呼吸机辅助通气，外院仍不排除脊髓性肌萎缩症，并进行SMN1基因7、8外显子点突变筛查，结果为阴性。随着患儿呼吸困难加重，出现呼吸窘迫、呼吸衰竭，今为进一步明确病因收治我院重症监护室。
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- 关键词：呼吸窘迫呼吸机辅助通气2型呼吸衰竭阵发性咳嗽神经源性损害四肢肌力
- 5例LMNA相关肌营养不良症患儿的临床特征?肌肉病理和基因分析
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- TK2基因突变与线粒体耗竭综合征(肌病型):3个新突变位点报道及文献复习
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- 中文版北极星移动评价量表在Duchenne型肌营养不良症患儿的信度和效度研究被引量：5
- 2017年
- 目的确定中文版北极星移动评价量表(NSAA)应用在Duchenne型肌营养不良症(DMD)患儿的信度和效度。方法纳入对象为2014年1月至2016年1月在复旦大学附属儿科医院康复科接受功能评估的DMD患儿,均经基因检测或肌肉活检明确诊断,能独立行走≥10 m,无严重认知障碍。2名物理治疗师同时对DMD患儿进行测试,检验不同测试者间的信度;同一评价者在第1次评价后3~7 d进行第2次评价,检测重测信度;采用《国际功能、残疾和健康分类》儿童和青少年版(ICF-CY)的类目编码与NSAA的项目概念进行关联,确定NSAA的内容效度;通过分析NSAA的分值与6 min步行距离的相关性进行关联效度分析。结果 2个治疗师对20名DMD男孩的不同测试结果间的信度分析显示,NSAA原始分和线性分信度ICC分别为0.96和0.97;1名治疗师前后3~7 d重测16名DMD男孩,NSAA的原始分和线性分具有很好的重测信度(ICC=0.96);NSAA17个项目共与8个ICF-CY编码发生了20次关联,8个编码都属于d4(移动)下属,表明NSAA的评价内容主要聚焦于DMD患儿活动能力中的移动能力;143例DMD男孩的NSAA原始分和线性分与6min步行距离具有中等程度的相关性(r分别为0.40和0.38)。结论中文版NSAA量表无论是原始分还是线性分都具有良好的心理测量学特性,结合其他的评价指标,NSAA可以有效地评价中国DMD男孩的活动能力。
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- 关键词：DUCHENNE型肌营养不良症信度
- DMD/BMD患者数据库建立
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- 显性遗传Emery-Dreifuss型肌营养不良一家系3例患者的临床与分子病理
- 目的：报告显性遗传Emery-Dreifuss型肌营养不良(EDMD)一家系3例患者,探讨该病的临床系谱、病理及遗传学的特点.方法：选择2013年6月在肌病门诊就诊疑诊为EDMD家系的临床资料,总结该家系三代人的临床特征...
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- 关键词：显性遗传分子病理
