陈广华
- 作品数：2 被引量：6H指数：2
- 供职机构：连云港市第一人民医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- TET2、IDH1基因突变在老年急性髓系白血病中的研究被引量：3
- 2021年
- 目的:探讨老年急性髓系白血病(AML)患者表观遗传学调控基因TET2、IDH1突变的发生率,并了解其临床特征。方法:采用基因组DNA-PCR方法扩增TET2、IDH1基因外显子,基因测序来分析其基因突变,同时检测NPM1、FLT3-TKD、FLT3-ITD、C-KIT、CEPBA、JAK2V617及MLL-PTD突变情况,随访判定其疗效。结果:50例老年AML(非APL)患者中,12例患者检测到TET2基因突变,8例患者检测到IDH1基因突变,19例(38%)患者检测到至少一种表观遗传学调控基因的突变。TET2及IDH1基因突变与NPM1基因突变有一定的相关性。TET2、IDH1基因突变易发于正常核型的老年AML患者中,在25例正常核型的老年AML患者中,发生TET2或IDH1基因突变为13例,发生率为52.0%(P<0.05)。老年AML患者加用去甲基药物联合化疗可能有较高的完全缓解率。结论:在老年AML患者中,TET2和IDH1两种基因突变较为常见,尤其在正常核型的老年AML中,TET2、IDH1基因突变与患者的临床特点、疗效有一定相关性,对指导老年AML的个体化治疗有一定的意义。
- 魏计锋仇惠英陈泽陈广华苗蕾王莹赵利东蔡志梅
- 关键词：老年急性髓系白血病表观遗传学DNA突变
- 急性髓系白血病患者IDH1基因突变及其临床意义被引量：3
- 2015年
- 目的:探讨急性髓系白血病(AML)患者IDH1基因突变的发生率,并了解其临床特征及预后。方法:采用基因组DNA-PCR方法扩增IDH1基因4号外显子,应用基因测序分析其基因突变,同时检测NPM1、FLT3-TKD、FLT3-ITD、C-KIT、CEPBA、TET2及JAK2V617F及MLL突变情况,对患者进行随访判定其疗效和预后。结果:192例AML患者中,13例患者被检测到IDH1基因突变,突变率为6.77%[95%CI(5.70%-13.38%)]。IDH1基因突变测序图表现为双峰形,均为杂合突变,其中c.G395A(p.R132H)8例,c.C394T(p.R132C)4例,c.C394A(p.R132S)1例,R132H和R132C较为常见,13例均为错义突变,突变组的中位年龄为52岁,而未突变组中位年龄为40岁,两者存在着显著的差异(P=0.010)。IDH1突变在M1及M2中的发生率明显高于其他FAB亚型,两者在性别、初诊外周血白细胞计数、血红蛋白量、血小板计数、外周血原始细胞、骨髓原始细胞比例之间无明显的统计学差异。IDH1基因突变与NPM1基因突变有一定的相关性,但与FLT3-TKD、FLT3-ITD、C-KIT、TET2及JAK2V617F及MLL突变并无明显的相关性。此外,IDH1突变易发生于正常核型或预后中等风险核型的患者中,11例发生在正常核型患者中,突变率为10.28%,2例发生在核型异常患者中,有明显的统计学差异。在预后中等风险核型的AML患者中,IDH1突变组化疗完全缓解率(CR)低于未突变组,同时IDH1突变患者3年总生存率(OS)低于未突变患者,有明显统计学差异(P<0.05)。结论:IDH1基因突变更易存在于年龄偏大AML患者中,在预后中等风险核型患者中IDH1基因突变与患者的临床特点、疗效有一定相关性,提示是预后不良的分子学标志。
- 魏计锋仇惠英陈广华王莹陈泽刘惠杰毛建平贾韬薛连国蔡志梅朱原辛赵利东
- 关键词：急性髓系白血病基因突变
