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检测朗格罕细胞组织细胞增生症的融合基因和突变: 本申请提供了检测朗格罕细胞组织细胞增生症的FNBP1‑BRAF融合基因，MAP3K10基因A17T和/或R823C突变，并提供了相应检测试剂。上述融合基因和突变可以激活RAS‑RAF‑MEK‑ERK通路，可作为朗格罕细胞...; 崔蕾伍建张蕊李志刚王天有张莉廉红云马宏浩王冬赵云泽王婵娟李娜张利平杨颖; 文献传递

芦可替尼联合脂质体阿霉素、依托泊苷、甲泼尼龙和(或)培门冬酶对儿童复发/难治性噬血细胞综合征的疗效分析被引量：1: 2022年; 目的分析芦可替尼联合脂质体阿霉素、依托泊苷、甲泼尼龙和(或)培门冬酰胺酶(RU‑DEP+/-L)对儿童复发/难治性(R/R)噬血细胞综合征[噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH)]的疗效以及安全性。方法回顾性分析2018年1月至2019年12月期间于首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心应用RU‑DEP+/-L治疗的R/R HLH患儿。结果共纳入16例患儿,男13例、女3例,诊断时年龄[M(Q_(1),Q_(3))]为1(1,2)岁。13例患儿诊断为EB病毒(EBV)‑HLH,2例为EBV诱发的原发性HLH,1例为不明原因HLH,其中3例EBV‑HLH同时合并巨细胞病毒(CMV)感染。一线治疗后,11例无反应,5例达到完全反应后再次复发。9例患儿采用了RU‑L‑DEP方案,7例患儿采用了RU‑DEP方案。RU‑DEP+/-L治疗总体反应率为10/16,完全反应率3/16,血浆EBV‑DNA阴转率为7/15。随访时间35.1(2.4,40.7)个月,9/16患儿存活。RU‑DEP+/-L治疗后获得反应衔接造血干细胞移植(HSCT)3年总生存率高于挽救治疗后无反应、未行HSCT患儿(P=0.048)。16例患儿中有9例出现不同程度的骨髓抑制,13例合并感染。结论RU‑DEP+/-L可作为挽救治疗药物用于儿童R/R HLH的二线方案,可有效控制部分患儿HLH活动,为后续HSCT提供机会。不良反应主要是骨髓抑制及并发感染,患儿耐受可。; 魏昂马宏浩张利平廉红云杜俊烨王冬崔蕾欧雯欣赵云泽赵晓曦张莉李志刚王天有张蕊; 关键词：噬血细胞综合征复发难治

检测朗格罕细胞组织细胞增生症的基因组合及其应用: 本申请提供了一种检测朗格罕细胞组织细胞增生症的基因组合，其包含已报道的致病相关突变基因，并包含MAPK、PI3K、JAK‑STAT、NF‑κB、Notch、衰老、酪氨酸激酶受体、细胞周期、上皮间质转化信号通路相关基因，以...; 崔蕾伍建张蕊李志刚王天有张莉廉红云马宏浩王冬赵云泽王婵娟李娜张利平杨颖; 文献传递

儿童慢性活动性EB病毒感染合并PIK3CD基因突变临床分析: 目的：探讨儿童慢性活动性EB病毒感染(CAEBV)合并PIK3CD基因突变的临床特点及治疗，提高对CAEBV合并基因突变的认识，为临床诊治提供思路。方法：分析2017年北京儿童医院血液肿瘤中心诊断的1例CAEBV患儿临床...; 张晴崔蕾赵云泽王冬马宏浩赵晓曦李志刚张蕊; 关键词：基因突变异基因造血干细胞移植

儿童药物超敏反应相关噬血细胞综合征9例分析: 2024年; 目的探讨儿童药物超敏反应相关噬血细胞综合征(DIHS-HLH)的临床特征、治疗及预后。方法回顾性病例分析。以2020年1月至2022年12月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院的9例DIHS-HLH患儿为研究对象,总结患儿的临床表现、实验室检查、治疗及预后情况。使用Kaplan-Meier法计算总生存率。结果9例患儿男6例、女3例,年龄0.8~3.1岁,均有发热、皮疹、肝肿大和2个及以上部位淋巴结肿大,其他表现包括脾肿大4例、肺部影像学改变6例、中枢神经系统表现3例、水样便3例等。实验室检查以可溶性CD25升高(8例)、肝功能损伤(7例)、高铁蛋白血症(7例)较为突出,其他包括骨髓噬血现象5例、低纤维蛋白原血症3例、高甘油三酯血症2例、细胞因子以白细胞介素(IL)5、IL-8、干扰素γ(IFN-γ)升高(分别有6、7、6例)为著。所有患儿均应用足量免疫球蛋白、激素和芦可替尼治疗,其中4例应用大剂量甲泼尼龙冲击,2例应用依托泊苷,2例应用环孢素。随访0.2~38.6个月,7例存活,1年总生存率为(78±14)%。2例死亡患儿均为病初应用足量免疫球蛋白、甲泼尼龙2 mg/(kg·d)联合芦可替尼病情控制不佳者。2例死亡患儿均有水样便、IL-5和IL-8升高、IgM减低。结论对于发热、皮疹并有可疑用药史的患儿,如存在肝肿大及肝功能损伤、IL-5和IL-8升高,需高度警惕DIHS-HLH,及时停用可疑药物,应用足量免疫球蛋白、激素联合芦可替尼有助于疾病控制。; 赵云泽马宏浩王冬廉红云王天有张蕊; 关键词：超敏反应儿童

单器官受累朗格罕细胞组织细胞增生症112例被引量：4: 2016年; 目的探讨儿童单器官受累朗格罕细胞组织细胞增生症（LCH）的临床特征、治疗及预后。方法对首都医科大学附属北京儿童医院2006年1月至2012年12月收治的112例单器官受累LCH患儿进行回顾性分析。将LCH患儿分为骨骼受累组和非骨骼受累组。患儿于化疗5周、11周、25周及停药3个月、6个月、1年、3年进行疾病状态评估。结果应用SPSS17．0统计学软件进行组间差异比较。结果112例LCH中男66例，女46例，中位发病年龄5岁。最常见的受累器官为骨骼[91例（81．3％）]，其次为皮肤[15例（13．4％）]；在骨骼病变中“中枢危险（CNS—RISK）”骨31例，占27．6％，其发病中位年龄（2．5岁）小于其他骨骼受累患儿（6．6岁）。而非骨骼受累的患儿中位发病年龄（1．5岁）明显低于骨骼受累组（5．6岁）（P〈0．01）。患儿均接受了25周的联合化疗（泼尼松／长春花碱），预计3年总生存率100％，无事件生存率（73．22±4．47）％。复发25例，复发率22．3％，其中垂体复发4例。发病年龄〈2岁是影响复发的相关因素（P=0．033），而性别、病初受累部位、受累骨的数目均与复发无相关性（P=0．679、0．142、0．639）。结论单器官受累LCH患儿最常见的受累器官为骨骼，患儿总体预后良好，联合化疗可降低该组患儿的复发率。; 张莉廉红云马宏浩王冬高超王天有张蕊; 关键词：朗格罕细胞组织细胞增生症

检测朗格罕细胞组织细胞增生症的融合基因和突变: 本申请提供了检测朗格罕细胞组织细胞增生症的FNBP1‑BRAF融合基因，MAP3K10基因A17T和/或R823C突变，并提供了相应检测试剂。上述融合基因和突变可以激活RAS‑RAF‑MEK‑ERK通路，可作为朗格罕细胞...; 崔蕾伍建张蕊李志刚王天有张莉廉红云马宏浩王冬赵云泽王婵娟李娜张利平杨颖; 文献传递

儿童慢性活动性EB病毒感染合并肺动脉高压1例: 2022年; 7岁4月龄患儿因“间断发热1年7月余,活动后气促、发绀2个月”入院,临床表现为肺动脉高压、淋巴结及肝脾肿大。EB抗体异常、血浆及全血EB病毒DNA升高、颈部淋巴结活检示EB病毒感染相关淋巴增殖性疾病,诊断为慢性活动性EB病毒感染合并肺动脉高压(PAH)。予左旋培门冬酰胺酶+脂质体阿霉素+依托泊苷+甲泼尼龙(L-DEP)方案化疗后肺动脉压力降低并进行异基因造血干细胞移植,移植后64 d PAH消失,随访至移植后10个月,病情未复发。; 关祎童张蕊王天有魏昂马宏浩李志刚秦茂权张利平王冬吴润晖杨骏; 关键词：肝脾肿大 EB病毒感染 EB病毒DNA 肺动脉高压脂质体阿霉素

北京儿童医院改良噬血细胞性淋巴组织细胞增生症04方案疗效及安全性评价: 2022年; 目的:评价北京儿童医院(BCH)改良噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)04方案的疗效及安全性。方法:回顾性队列研究。将2016年1月至2017年12月北京儿童医院血液肿瘤中心收治的采用BCH改良HLH-04方案(诱导期将地塞米松替换为甲泼尼龙、减低依托泊苷的剂量和频次、除自身免疫相关HLH外不使用环孢素)治疗的110例HLH患儿作为改良组,将2012年1月至2015年12月该中心收治的应用标准HLH-04方案治疗的102例HLH患儿作为对照组,对两组的早期缓解率、生存率、不良反应等方面进行比较分析。组间比较采用秩和检验或χ^(2)检验。结果:改良组患儿发病年龄为1.9(1.1,3.5)岁,男65例,女45例;对照组发病年龄为2.0(1.2,4.6)岁,男47例,女55例。两组患儿在发病年龄及性别上,差异均无统计学意义(均P>0.05)。除纤维蛋白原[1.3(1.0,1.7)比1.1(0.8,1.4)g/L,Z=-2.67,P=0.008]、自然杀伤细胞活性[13.9(13.4,16.3)%比14.9(12.0,16.1)%,Z=-2.34,P=0.028]之外,两组患儿在病因、病程、首发临床表现、实验室检查等方面差异均无统计学意义(均P>0.05)。改良组与对照组患儿2个月、3年总生存率差异均无统计学意义[84.5%(93/110)比76.5%(78/102),78.2%(86/110)比67.6%(69/102),χ^(2)=2.28、3.07,P=0.131、0.080]。骨髓抑制主要发生于前3周,发生率低于对照组[47.3%(52/110)比62.7%(64/102),χ^(2)=5.11,P=0.024]。与对照组相比,改良组真菌感染率较低[3.6%(4/110)比13.7%(14/102),χ^(2)=6.93,P=0.008]。改良组死于化疗后不良反应的患儿较少[8.0%(2/25)比30.3%(10/33),χ^(2)=4.31,P=0.038]。结论:BCH改良HLH-04方案减低了化疗强度,总体疗效不劣于标准HLH-04方案,明显降低了化疗相关骨髓抑制率、真菌感染率和病死率。; 程芬芬马宏浩焦莹魏昂廉红云王冬杨颖赵晓曦李志刚王天有张蕊; 关键词：淋巴组织细胞增多症嗜血细胞性儿童队列研究

相继发生急性T淋巴细胞白血病、朗格汉斯细胞组织细胞增生症和朗格汉斯细胞肉瘤一例: 2022年; 朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)和朗格汉斯细胞肉瘤(LCS)的特征是朗格汉斯型细胞的克隆增殖,可能与急性T淋巴细胞白血病(T⁃ALL)和其他淋巴肿瘤同时或相继发生。一例15岁女性患者被诊断为T⁃ALL,在维持化疗期间出现多系统LCH,化疗好转后又出现病情进展,且对二线化疗耐药。由于患者存在KRAS基因的c.G35A(p.G12D)突变,加用曲美替尼靶向治疗,效果显著,治疗一周达部分缓解。治疗3个月后再次出现颈部淋巴结肿大,病理诊断为LCS,7 d内患者病情急速进展,最终死亡。上述三种疾病进展及演变可能与转分化、克隆演化及化疗药物等因素有关。靶向药物在短期内可能存在一定疗效。; 田宇王冬魏昂杨颖张利平马宏浩王婵娟崔蕾李志刚张蕊王天有; 关键词：朗格汉斯细胞组织细胞增生症急性T淋巴细胞白血病靶向治疗

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王冬

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