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文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 1篇血管
  • 1篇血管病
  • 1篇原发性
  • 1篇突变
  • 1篇帕金森
  • 1篇帕金森病
  • 1篇外显子
  • 1篇外显子突变
  • 1篇脑血
  • 1篇脑血管
  • 1篇脑血管病
  • 1篇基因
  • 1篇基因3
  • 1篇干预
  • 1篇干预管理
  • 1篇SMP

机构

  • 2篇潍坊医学院
  • 1篇聊城市人民医...
  • 1篇潍坊市益都中...

作者

  • 2篇马艳
  • 1篇牛建一
  • 1篇陈红兵
  • 1篇丁刚
  • 1篇宋娜

传媒

  • 1篇山东医药
  • 1篇中文科技期刊...

年份

  • 2篇2017
2 条 记 录,以下是 1-2
排序方式:
脑血管病危险因素分析及其干预管理
2017年
脑血管病患病率和发病率较高且易复发,是临床病死和病残的重要原因。脑血管病危险因素众多,不可干预因素包括高龄、性别、低出生体重、种族和遗传等;可干预因素包括高血压、糖尿病、心房颤动及其他心脏疾病、血脂异常、无症状性颈动脉狭窄、肥胖、吸烟、不健康生活方式、酗酒、代谢综合征、高同型半胱氨酸血症等,其中高血压为最重要的独立危险因素。对脑血管病危险因素进行有效干预和管理,能够减少或延缓脑血管病的发生。
於永婷马艳郭配陈红兵
原发性PD患者SMPD1基因3、4号外显子突变及其临床意义被引量:1
2017年
目的探讨SMPD1基因3、4号外显子突变与原发性帕金森病(PD)的关系。方法选择临床确诊的原发性PD患者103例(PD组)、体检健康者103例(对照组),按照SMPD1基因序列和相关文献设计引物,采用PCR技术对SMPD1基因3、4号外显子进行扩增,并将PCR产物进行序列测序和突变分析。结果经对测序结果序列比对发现,两组SMPD1基因存在p.A402T位点突变,均为杂合突变,即基因型为GA型。其中,PD组SMPD1基因p.A402T位点突变概率为11.65%(12/103),对照组为0.97%(1/103),两组比较P<0.01。生物信息学分析显示,该突变导致其编码的溶酶体酶SMase稳定性降低。Mutation Taster和PolyPhen2软件检测结果显示,SMPD1基因存在p.A402T位点致病性突变。结论原发性PD患者SMPD1基因存在p.A402T位点突变,该位点突变可能增加PD的发病风险。
马艳宋娜牛建一丁刚
关键词:帕金森病
共1页<1>
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