马艳
- 作品数:2 被引量:1H指数:1
- 供职机构:潍坊医学院更多>>
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- 脑血管病危险因素分析及其干预管理
- 2017年
- 脑血管病患病率和发病率较高且易复发,是临床病死和病残的重要原因。脑血管病危险因素众多,不可干预因素包括高龄、性别、低出生体重、种族和遗传等;可干预因素包括高血压、糖尿病、心房颤动及其他心脏疾病、血脂异常、无症状性颈动脉狭窄、肥胖、吸烟、不健康生活方式、酗酒、代谢综合征、高同型半胱氨酸血症等,其中高血压为最重要的独立危险因素。对脑血管病危险因素进行有效干预和管理,能够减少或延缓脑血管病的发生。
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- 原发性PD患者SMPD1基因3、4号外显子突变及其临床意义被引量:1
- 2017年
- 目的探讨SMPD1基因3、4号外显子突变与原发性帕金森病(PD)的关系。方法选择临床确诊的原发性PD患者103例(PD组)、体检健康者103例(对照组),按照SMPD1基因序列和相关文献设计引物,采用PCR技术对SMPD1基因3、4号外显子进行扩增,并将PCR产物进行序列测序和突变分析。结果经对测序结果序列比对发现,两组SMPD1基因存在p.A402T位点突变,均为杂合突变,即基因型为GA型。其中,PD组SMPD1基因p.A402T位点突变概率为11.65%(12/103),对照组为0.97%(1/103),两组比较P<0.01。生物信息学分析显示,该突变导致其编码的溶酶体酶SMase稳定性降低。Mutation Taster和PolyPhen2软件检测结果显示,SMPD1基因存在p.A402T位点致病性突变。结论原发性PD患者SMPD1基因存在p.A402T位点突变,该位点突变可能增加PD的发病风险。
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- 关键词:帕金森病