李明
- 作品数：71 被引量：121H指数：5
- 供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金河南省医学科技攻关计划项目上海市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学农业科学更多>>
- 镶嵌1型神经纤维瘤病相关镶嵌咖啡斑研究进展
- 2022年
- 镶嵌咖啡斑是镶嵌1型神经纤维瘤病最常见的临床表现之一。镶嵌1型神经纤维瘤病是由NF1基因合子后突变导致的镶嵌性遗传病,其临床表现取决于突变发生的时间和组织来源,常表现为色素改变(镶嵌咖啡斑和雀斑)和神经纤维瘤,并发症发生率约7%。病变区皮肤黑素细胞的合子后突变或“二次打击”突变引起不同形式镶嵌咖啡斑的发生。生殖腺镶嵌的1型神经纤维瘤病患者有一定概率生下1型神经纤维瘤病后代,因此需要遗传咨询,其范围应扩展到捐精者和捐卵者。该文针对镶嵌1型神经纤维瘤病相关镶嵌咖啡斑的临床表现及遗传学研究进展作一综述。
- 王雨蒙张佳李明
- 上海某中学青少年特应性皮炎和鱼鳞病FLG基因型的研究
- 2015年
- 目的探讨青少年FLG基因型、了解特应性疾病患病率、发展进程及其FLG基因的关系。方法上海某中学334例11—19岁青少年作为研究样本，进行鱼鳞病、特应性皮炎（AD）、哮喘、鼻炎等特应性疾病的临床病史及体征观察、记录。285例进行了外周血采样及FLG基因高频突变筛查。5年后，进行样本人群随访，观察并记录各特应性疾病的临床症状及体征。结果5年前，334例青少年中AD19例（5．69％），寻常性鱼鳞病14例（4．19％），过敏性鼻炎36例（10．78％），哮喘4例（1．20％）。在完成FLG基因测序的285例样本中，携带FLG基因高频突变者24例（8．42％）。5年后完成随访265例，失访69例（20．66％），AD、鱼鳞病、过敏性鼻炎及哮喘的患病人数分别为13例（4．89％）、15例（5．64％）、27例（10．15％）、1例（0．38％），原19例AD中6例进入完全缓解期，13例SCORAD评分明显下降，原36例过敏性鼻炎中9例症状消失。单纯AD、单纯鱼鳞病、AD合并鱼鳞病的FLG基因高频突变率分别为10．0％、55．6％、40．0％，且患鱼鳞病与FLG基因突变有关（P〈0．001）。结论青少年中，FLG基因高频突变率为8．42％。FLG基因是寻常性鱼鳞病的半显性遗传因素，中间丝聚合蛋白的表达受多因素影响。
- 钱秋芳程茹虹李明郭一峰余霞张珍余红祁怀山姚志荣
- 关键词：皮炎特应性青少年
- 恶性黑素瘤伴发白癜风样色素减退斑
- 报告1例恶性黑素瘤伴发白癜风样色素减退斑。患者男,58岁。双手足白斑1年余,右足跟肿块疼痛6月。皮肤科检查:两足底及足内侧见境界清楚大块色素减退斑,双手指末节侧缘见淡白色色素减退斑,边缘模糊不清,Wood灯下白斑区呈亮白...
- 廖晖李明王利红
- 关键词：恶性黑素瘤白癜风
- 目的基因捕获结合二代测序技术诊断遗传性大疱性表皮松解症及COL7A1基因新突变分析被引量：1
- 2018年
- 目的:应用目的基因捕获技术诊断遗传性大疱性表皮松解症,探讨其价值及发现致病突变。方法:收集复旦大学附属儿科医院皮肤科临床诊断为遗传性大疱性表皮松解症的患儿临床资料。提取患儿及其父母外周血DNA,采用目的基因捕获结合二代测序技术,并与人类参考基因组hg19进行比对。Sanger测序进行位点及突变来源验证。1000genomes数据库查询变异频率,对于新发变异应用软件预测序列保守性和致病意义。PhastCons软件在物种间比对核苷酸序列保守性,取值范围0～1,接近1提示高度保守。MutationTaster2软件预测突变致病意义。结果:患儿出生后左侧小腿伸侧至足背皮肤缺损。测序发现与临床表型符合的靶基因COL7A1的2个变异位点,c.6900+2T>G和c.8819-3C>T,Sanger测序验证存在上述变异,先证者父亲在2个位点均未发生变异,母亲存在c.8819-3C>T变异。其中c.6900+2T>G为新发突变,位于经典的前体m RNA剪接区。c.8819-3C>T在正常人群频率0.04%,为低频突变位点。PhastCons软件计算c.6900+2T序列保守性得分为1,提示高度保守性序列,c.8819-3C得分为0.485,提示保守性较低。MutationTaster2软件预测c.6900+2T>G和c.8819-3C>T均为致病性突变。结论:目的基因捕获结合二代测序技术可以对遗传性大疱性表皮松解症进行诊断和分型,发现COL7A1 c.6900+2T>G新发突变。
- 窦丽敏叶莹吴冰冰张萍曹云李明王榴慧
- 关键词：测序高通量大疱性表皮松解症
- 伴丘疹性损害的先天性无毛症一例HR基因突变检测被引量：1
- 2020年
- 目的:对一例散发的伴丘疹损害的先天性无毛症(APL)患儿进行Hairless(HR)基因突变检测。方法:提取患儿及其表型正常父母的血液样本DNA,采用Sanger测序法检测APL患儿HR基因突变。结果:测序结果显示患儿HR基因存在复合杂合突变,分别为位于第10号外显子的新的移码突变c.2270delC和位于第15号外显子内的新的错义突变c.3038 T>C。以上两种突变在100名健康对照中均未发现。结论:在该患者中检测到了HR基因的突变,其产物无毛蛋白的缺失或者功能减退可能是导致该患者发病的原因。
- 刘伟英高贵云郑璐瑶李明
- 隐性营养不良型大疱性表皮松解症家系一例临床表型及COL7A1基因突变研究
- 目的 对收集的RDEB家系病例进行COL7A1基因突变的研究,进一步探讨RDEB患者临床表型与基因型之间可能的关联,丰富RDEB突变的数据库,为患者家系的产前诊断奠定基础.方法 收集一例RDEB家系,其中先证者为13岁男...
- 倪成沈瑾文程茹虹余红李明姚志荣
- 先天性鱼鳞病及鱼鳞病相关疾病的系列基因诊断
- 目的 对中国人群的先天性鱼鳞病及鱼鳞病相关疾病进行基因分型,为临床提供最终确诊依据.方法 收集临床考虑先天性鱼鳞病及鱼鳞病相关疾病的病例28 例,包括先天性有疱型鱼鳞病11 例、出生为火棉胶样婴儿或丑胎15 例(其中包括...
- 程茹虹倪成张佳李明姚志荣
- 恶性黑素瘤伴发白癜风样色素减退斑
- 报告1例恶性黑素瘤伴发白癜风样色素减退斑。患者男,58岁。双手足白斑1年余,右足跟肿块疼痛6月。皮肤科检查:两足底及足内侧见境界清楚大块色素减退斑,双手指末节侧缘见淡白色色素减退斑,边缘模糊不清,Wood灯下白斑区呈亮白...
- 廖晖李明王利红
- 关键词：恶性黑素瘤白癜风
- 文献传递
- fascin-1与E-cadherin在皮肤鳞状细胞癌中表达的相关性研究被引量：1
- 2010年
- 目的:探讨fascin-1与E-cadherin在皮肤鳞状细胞癌中的表达及两者之间的相关性。方法:应用fascin-1、E-cadherin单克隆抗体检测24例皮肤鳞状细胞癌中fascin-1和E-cadherin的表达情况。结果:fascin-1表达与组织病理学分级、P53表达、Ki-67表达有关(P<0.05),而与年龄、性别无关(P>0.05);fascin-1与E-cadherin的表达呈负相关(r=-0.63,P<0.05)。结论:在皮肤鳞状细胞癌中,fascin-1表达上调与E-cadherin表达缺失可能与肿瘤的侵袭及转移相关。
- 金城李明陶诗沁朱小红华海康杨莉佳
- 关键词：FASCIN-1P53KI-67皮肤
- 二例散发型Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的NF1基因突变分析被引量：11
- 2016年
- 目的对2例无家族史、主要表现为多发咖啡斑、怀疑为Ⅰ型神经纤维瘤病的患儿进行NF1基因突变检测。方法抽取2例患儿及其表型正常父母的血液样本，同时采集正常对照血样100份，应用PCR技术对NF1基因全部编码区进行扩增，并进行直接测序。结果直接测序结果显示例1NF1基因第12外显子存在1个新的c．1948delT（p．Leu650TyrfsX38）移码突变；例2NF1基因第4b外显子存在1个已报道的c．541C〉T（p．Glnl81X）无义突变。二者的父母检测均为阴性，在100份正常对照也未发现上述突变。结论应用基因突变检测确诊2例散发的Ⅰ型神经纤维瘤病例。NF1基因突变分别为C．1948delT和C．541C〉T。
- 张佳李明姚志荣
- 关键词：NF1基因突变分析
