吴丽华
- 作品数：16 被引量：33H指数：3
- 供职机构：广东省妇幼保健院更多>>
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- 染色体全自动扫描仪在低比例嵌合体核型分析中的临床应用
- 目的：通过对3002例有不良生育史；原发继发不孕症经妇科、生殖中心、遗传咨询门诊女性患者进行染色体核型分析,探讨染色体全自动扫描仪在Turner综合征低比例嵌合体核型检出率.方法：取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规染色体...
- 王游声傅文婷郑来萍张忆聪钟银环黎凤珍许玲吴丽华
- 关键词：嵌合体
- 文献传递
- 染色体全自动扫描仪在低比例嵌合体核型分析中的临床应用
- 通过两种方法比对,探讨染色体全自动扫描仪在Turner综合征低比例嵌合体核型检出率.取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规染色体G显带技术核型分析,分析计数30个中期分裂相,分析5个核型,有异常者分析计数100个核型.201...
- 王游声尹爱华傅文婷郑来萍张忆聪钟银环黎凤珍许玲吴丽华
- 关键词：嵌合体
- 染色体全自动扫描仪在低比例嵌合体核型分析中的临床应用被引量：3
- 2014年
- 目的通过两种方法比对,探讨染色体全自动扫描仪在Turner综合征低比例嵌合体核型检出率。方法取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规染色体G显带技术核型分析,分析计数30个中期分裂相,分析5个核型,有异常者分析计数100个核型。结果 2011年显微镜手工分析法对2211例患者染色体分析检出Turner综合征低比例嵌合体13例,阳性检出率为0.59%,2012年使用自动扫描仪系统分析法对3002例患者检出Turner综合征低比例嵌合体52例,阳性检出率为1.7%,同比检出率明显增加。结论常规显微镜核型分析是全手工操作,自行显微镜下找分裂相分析,一般都会选择比较完整的核型分析,低比例嵌合体不易发现。自动扫描系统建立了条件稳定,标准化要求的中期分裂相选择分析,提高了低比例嵌合体核型检出率。
- 王游声尹爱华傅文婷郑来萍张忆聪钟银环黎凤珍许玲吴丽华
- 关键词：嵌合体
- 533例少、弱、畸精子症及无精子症患者的细胞遗传学分析
- 目的 探讨男性精子质量异常与染色体核型异常的关系.方法 对于临床诊断为少、弱、畸精子症以及无精子症患者进行外周血G显带染色体核型分析.结果 在533例患者中检查出异常核型93例,检出率为17.4％,包括染色体数目和结构异...
- 张忆聪傅文婷王游声吴丽华郑来萍许玲黎凤珍钟银环
- 关键词：无精子症染色体异常
- 文献传递
- 516例无精症Y染色体微缺失及细胞遗传学分析被引量：3
- 2021年
- 目的探讨Y染色体微缺失和细胞遗传学分析在无精症中的相关性。方法对2015年3月至2019年12月来广东省妇幼保健院就诊的诊断为无精症的患者进行外周血染色体G显带核型分析,运用多重定量荧光聚合酶链反应(quantitative fluorescent PCR,QF-PCR)技术检测Y染色体上的无精因子(azoospermia factor,AZF)。结果516例无精症患者中共检出染色体异常者66例,异常率12.8%;检出AZF缺失40例,总缺失率为7.8%;40例Y染色体微缺失中检出正常核型27例(67.5%,27/40)及异常核型13例(32.5%,13/40)。结论AZF微缺失的无精症患者大多核型正常,常规细胞遗传学不能直接反映AZF微缺失情况。联合运用2种检测方法有助于明确无精症患者遗传学病因,为临床辅助生殖技术提供理论依据。
- 吴丽华胡晶晶梁凯玲张忆聪
- 关键词：无精症染色体核型Y染色体微缺失
- 605例身材矮小症患儿的染色体核型分析被引量：4
- 2020年
- 目的探讨儿童身材矮小与染色体异常的相关性。方法对605例身材矮小的患儿进行外周血淋巴细胞培养、染色体制备和G显带染色体核型分析。结果605例受检患儿中,染色体异常核型68例,检出率为11.24%,其中X染色数目及结构异常60例(88.24%),常染色结构异常8例(11.76%)。结论染色体X数目及结构异常是患儿身材矮小的重要原因,身材矮小患儿临床咨询时应重视其染色体核型分析。
- 何轶群郭莉张忆聪郑来萍吴丽华
- 关键词：身材矮小染色体核型分析
- 81例胎儿新发生染色体异常分析
- 分析产前诊断中胎儿新发生染色体异常与孕妇的职业及丈夫有长期用药史是否存在相关性，对201 1年～2012年期间来我院产前诊断与遗传病诊疗中心就诊行羊水或脐血穿刺的孕妇10248例，经培养染色体核型分析发现胎儿新发生的染色...
- 王游声尹爱华傅文婷刘渊钟银环郑来萍许玲张忆聪黎凤珍吴丽华
- 关键词：用药史产前诊断
- 190例闭经患者的细胞遗传学分析
- 2014年
- 目的对190例闭经患者进行染色体核型分析,通过细胞遗传学的研究,在染色体水平对闭经病因进行探讨,为此类患者的诊治提供依据。方法对190例闭经患者的外周血淋巴细胞培养,收获,制片,烤片,胰酶消化,Giemsa染色后,使用染色体自动扫描系统,设定每例样本扫描2张片80个中期分裂相,常规分析计数20~30个中期分裂相,分析5个核型,对出现两个相同异常核型的加倍分析计数至100个核型,分析增加至10核型。结果在190例闭经患者中核型为46,XX 127例（66.84%）,异常核型63例（33.16%）。包括X染色体异常的53例（84.12%）,其中数目异常的39例（73.58%）,X染色体结构异常的14例（26.42%）、X-Y染色体异常的4例、46,XY女性的3例、常染色体异常的1例、X常染色体易位的2例、多态性3例。79.32%身材矮小的闭经患者X染色体异常,16.67%闭经患者生殖器官不健全,另有4.02%由于其他病因引起。结论染色体异常是闭经的主要病因之一,因此细胞遗传学染色体核型分析是诊断闭经不可缺少的检查方法,对闭经的诊治有重要的临床指导意义。
- 许玲傅文婷郑来萍王游声张忆聪钟银环黎凤珍吴丽华
- 关键词：闭经细胞遗传学核型分析
- 45，X／46，X，r（Y）／46，X，der（Y），r（Y；Y）一例
- 2016年
- 患者男，29岁，身高158cm，体重60kg，因附睾炎就诊。查体见体毛稀少。性激素检查：雌二醇、卵泡刺激素、促黄体生成素、垂体泌乳素均在正常范围，睾酮2．62ng／mL（正常参考值2．8～8．0ng／mL）。精液形态分析提示极重度少弱畸精症。
- 吴丽华郭莉钟银环张忆聪许玲
- 关键词：促黄体生成素性激素检查垂体泌乳素附睾炎
- 产前2例嵌合型12号染色体三体细胞遗传学分析与临床结局分析被引量：1
- 2021年
- 目的联合应用染色体G显带分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)产前诊断2例嵌合型12号染色体三体,并分析其临结局,为临床诊断与咨询提供依据。方法超声介导下对2例胎儿进行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行G显带分析及CMA检测。结果1例胎儿羊水细胞染色体核型mos 47,XY,+12[1]/46,XY[31],12-三体的比例为3.1%,CMA结果提示12号染色体发生嵌合性重复39%,胎儿因超声发现主动脉弓缩窄伴主动脉弓发育不良进行产前诊断,39+周胎儿娩出,出生后行心脏手术,术后恢复良好,其余临床表型正常;另外1例胎儿羊水细胞染色体核型mos 47,XY,+12[2]/46,XY[26],12-三体的比例为7.1%,CMA结果阴性,因高龄、唐筛临界风险进行产前诊断,39+周胎儿娩出,临床表型正常。结论本案例为羊水细胞中低比例12-三体嵌合体与良好胎儿结局的相关性提供了证据。染色体G显带分析联合应用CMA、荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)等技术可以对嵌合型12号染色体三体进行诊断。
- 张忆聪黎凤珍吴丽华李星
